Průlomová genová terapie navrací sluch neslyšícím dětem

Britským vědcům se podařil významný pokrok v léčbě vrozené hluchoty díky genové terapii. Jedenáctiměsíční holčička Opal Sandy se stala vůbec první pacientkou na světě, které tato revoluční metoda umožnila získat sluch.

Genová terapie provedená v nemocnici Addenbrooke’s v Cambridge představuje zásadní průlom v léčbě geneticky podmíněné hluchoty. Opal Sandy z Oxfordshiru se narodila zcela neslyšící kvůli vzácnému genetickému onemocnění známému jako sluchová neuropatie. Tato porucha narušuje přenos nervových impulzů z vnitřního ucha do mozku.

První britská pacientka a nejmladší dítě léčené touto metodou

Opal je nejen první britskou pacientkou, ale také nejmladším dítětem na světě, které podstoupilo tento druh léčby. Výsledky jsou podle lékařů „ohromující“. Díky genové terapii nyní Opal slyší bez jakýchkoliv pomůcek, což bylo dříve pro děti s její diagnózou nemyslitelné.

Tato průlomová léčba je součástí mezinárodní klinické studie s názvem CHORD, která probíhá v USA, Velké Británii a Španělsku. Studie je rozdělena do několika fází, přičemž v první fázi pacienti dostávají nízkou dávku genové terapie do jednoho ucha.

Princip genové terapie

Genová terapie spočívá v dodání správné verze poškozeného genu do buněk pacienta. V případě sluchové neuropatie je cílem opravit gen zodpovědný za přenos zvukových signálů. Lékaři využívají speciálně upravený virus jako „přenašeč“, který dopraví zdravou kopii genu do buněk vnitřního ucha.

Proces léčby zahrnuje několik kroků:

1. Identifikace poškozeného genu
2. Vytvoření zdravé kopie genu
3. Vložení genu do virového přenašeče
4. Aplikace genové terapie do vnitřního ucha pacienta
5. Sledování a vyhodnocování výsledků léčby

Druhá fáze studie by měla zahrnovat použití vyšší dávky genové terapie v jednom uchu, avšak pouze po prokázání bezpečnosti počáteční dávky. Ve třetí fázi se plánuje aplikace genové terapie do obou uší s dávkou vybranou na základě bezpečnosti a účinnosti v předchozích částech studie.

Dlouhodobé sledování pacientů

Pacienti zařazení do studie budou sledováni po dobu pěti let, což umožní lékařům a vědcům pozorovat, jak se v dlouhodobém horizontu vyvíjí schopnost pacientů rozumět řeči. Toto dlouhodobé sledování je klíčové pro pochopení trvalých účinků genové terapie a jejího potenciálního širšího využití.

„Tato genová terapie představuje revoluci v léčbě vrozené hluchoty. Poprvé v historii jsme schopni obnovit sluch u dětí, které se narodily neslyšící, a to bez nutnosti používání sluchadel nebo kochleárních implantátů,“ uvedl vedoucí výzkumného týmu.

Význam pro budoucnost léčby hluchoty

Úspěch této genové terapie otevírá nové možnosti nejen pro léčbu sluchové neuropatie, ale potenciálně i pro další typy geneticky podmíněné hluchoty. Odhaduje se, že až 50 % případů vrozené hluchoty má genetickou příčinu, což naznačuje, že tato metoda by mohla v budoucnu pomoci velkému počtu pacientů.

Kromě zlepšení kvality života jednotlivých pacientů má tato léčba potenciál významně snížit ekonomickou zátěž spojenou s péčí o neslyšící osoby. Náklady na celoživotní péči o jedno neslyšící dítě se odhadují na přibližně 1 milion dolarů (zhruba 22 milionů korun).

Etické otázky a budoucí výzvy

Přestože genová terapie přináší obrovské naděje, vyvolává také řadu etických otázek. Jednou z nich je dilema, zda by měla být tato léčba dostupná pro všechny děti s geneticky podmíněnou hluchotou, nebo zda by měla být omezena pouze na určité případy.

Další výzvou je zajištění dostupnosti této léčby. Genové terapie jsou obecně velmi nákladné a jejich širší využití bude záviset na schopnosti zdravotních systémů tuto léčbu financovat.

Navzdory těmto výzvám představuje úspěch genové terapie u Opal Sandy významný krok vpřed v léčbě vrozené hluchoty. S pokračujícím výzkumem a dalšími klinickými studiemi se očekává, že tato metoda bude v budoucnu dostupná pro stále větší počet pacientů, čímž se otevře nová kapitola v léčbě geneticky podmíněných onemocnění.

Tento průlom v genové terapii není jen vítězstvím pro medicínu, ale především nadějí pro tisíce rodin po celém světě, které se potýkají s vrozenou hluchotou svých dětí. Příběh malé Opal ukazuje, že s pokrokem vědy a medicíny se i zdánlivě neřešitelné problémy mohou stát minulostí.